为人民健康精诚合作、让疑难杂症无处遁逃

河北医科大学第二医院

结节性硬化症MDT团队成立

在这个世界的各个角落，每一时每一刻，都可能有一个精壮的年轻人，突然腰痛不止，大汗淋漓，被救护车紧急拉到急诊室；都可能有一个可爱的孩童，突然眼珠上翻，抽搐不止，不管旁边已经吓傻的父母如何哭喊；都可能有一个自卑的成年人，看着镜子里的自己，一脸痘痘无论怎样都落不下去，茫然且迷惑；都可能有一个慈爱的母亲，手里拿着孩子视网膜占位的诊断书，脑子里一片空白、欲哭无泪；都可能有一位儿女已上大学，准备享受生活的阿姨，胸闷气短、呼吸困难，面对肺淋巴管肌瘤这几个字茫然不知所措；都可能有一位……

殊途同归。他们虽症状不同，表现各异，但最终，他们的诊断都指向了同一个疾病--结节性硬化症。

结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）是一种遗传性疾病，由于TSC1或TSC2基因突变，导致其不能抑制mTOR信号通路，进而细胞过度增殖、血管生成，最终形成多系统多发的良性肿瘤。它是一种常染色体显性遗传病，基因突变一旦形成，子代将有50%以上的几率发病。

TSC以全身多系统多发良性肿瘤为主要症状，分为主要症状及次要症状。临床诊断以出现症状的数目及程度为衡量标准。同时可以结合TSC1/2基因突变检测进行诊断。TSC发病后病情复杂，涉及多个系统、多个器官，诊断治疗需要多个专业共同进行，患者就诊治疗往往需要付出巨大的精力。

近年来，多学科诊疗（MDT）已经成为疾病诊治发展的方向，尤其对于复杂、难治性疾病，其诊疗模式的优点越来越得到显现。针对TSC这种较为疑难复杂的疾病，河北医科大学第二医院以泌尿外科黎玮教授、王东彬教授牵头，联合神经内科、神经外科、皮肤科、眼科成立了MDT团队。启动会上，神经内科李彬教授、眼科郝玉华教授、皮肤科马耀辉教授及相关工作人员参加，特邀北京协和医院徐凯峰教授介绍TSC诊断与治疗。王东彬教授解读了2020版TSC-RAML诊疗专家共识。系统的梳理了TSC诊断治疗的全过程，初步制定了MDT团队工作流程及协作机制。

河北医科大学第二医院TSC-MDT团队的成立，标志着我们向TSC这种严重困扰患者的疾病发起冲锋，以后我们还将继续完善团队的规模与工作模式，让TSC无处遁逃，还人民以身心健康。